Oprócz danych z badań klinicznych, dane długoterminowe oraz z rzeczywistej praktyki klinicznej wykazały znaczące korzyści kliniczne stosowania leku KAFTRIO® u kwalifikujących się do tego leczenia osób żyjących z mukowiscydozą, co oznacza, że coraz młodsze dzieci w całej Europie mogą od teraz korzystać z tego leku”, powiedziała doktor Carmen Bozic, wiceprezes ds. globalnego rozwoju leków oraz dyrektor medyczny Vertex.

“Mukowiscydoza rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie i jest chorobą postępującą, ważne jest, aby rozpocząć leczenie tak wcześnie, jak to możliwe. Dzięki zatwierdzeniu stosowania KAFTRIO® u dzieci w wieku zaledwie 2 lat, możemy leczyć już małe dzieci lekiem, który może spowolnić postęp choroby działając na jej podstawową przyczynę”, powiedział profesor Marcus A. Mall, kierownik Kliniki Pediatrycznej Medycyny Oddechowej, Immunologii i Intensywnej Terapii na Charité Universitätsmedizin w Berlinie.

O mukowiscydozie

Mukowiscydoza (CF) to rzadka, skracająca życie choroba genetyczna dotykająca ponad 88 000 osób na całym świecie. Ma charakter postępujący, wielonarządowy, atakuje płuca, wątrobę, trzustkę, przewód pokarmowy, zatoki, gruczoły potowe i układ rozrodczy. Powodem choroby jest defekt i/lub brak białka CFTR w komórkach wynikający z wystąpienia określonych mutacji w genie CFTR. Do powstania choroby dochodzi  w wyniku odziedziczenia dwóch wadliwych genów CFTR - po jednym od każdego z rodziców. Mutacje powstające w genie CFTR można zidentyfikować za pomocą testu genetycznego. Chociaż istnieje wiele różnych rodzajów mutacji CFTR, które mogą powodować chorobę, zdecydowana większość osób z CF ma co najmniej jedną mutację F508del. Mutacje prowadzą do wystąpienia mukowiscydozy, powodując defekt białka CFTR lub prowadząc do niedoboru lub braku białka CFTR na powierzchni komórki. Wadliwa funkcja i/lub brak białka CFTR powoduje niewystarczający przepływ soli i wody do i z komórek w wielu narządach. W płucach prowadzi to do gromadzenia się nadzwyczaj gęstego, lepkiego śluzu, przewlekłych infekcji płuc i postępującego uszkodzenia tego organu, które ostatecznie prowadzi do śmierci wielu pacjentów. Mediana wieku zgonu wynosi 30 lat, ale dzięki nowoczesnemu leczeniu prognozowana przeżywalność poprawia się.

O KAFTRIO® (iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor) w skojarzeniu z iwakaftorem

U osób z wybranymi rodzajami mutacji w genie CFTR białko CFTR nie jest prawidłowo przetwarzane lub składane w komórce, co może uniemożliwić mu dotarcie do powierzchni komórki i prawidłowe funkcjonowanie. KAFTRIO® (iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor) w połączeniu z iwakaftorem jest lekiem doustnym opracowanym w celu zwiększania ilości i wzmocnienia funkcji białka CFTR na powierzchni komórki. Eleksakaftor i tezakaftor działają w połączeniu, zwiększając ilość dojrzałego białka na powierzchni komórki poprzez wiązanie się w różnych lokalizacjach białka CFTR. Iwakaftor, znany jako potencjator CFTR, został opracowany w celu polepszenia zdolności białek CFTR do transportu soli i wody przez błonę komórkową. Połączone działanie iwakaftoru, tezakaftoru i eleksakaftoru pomaga nawilżać i usuwać śluz z dróg oddechowych.

KAFTRIO® (iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor) w skojarzeniu z iwakaftorem jest zatwierdzony w Unii Europejskiej do leczenia mukowiscydozy (CF) u pacjentów w wieku 2 lat i starszych, którzy mają co najmniej jedną kopię mutacji F508del w genie CFTR.

Pełne informacje o produkcie można znaleźć w Charakterystyce Produktu Leczniczego dostępnej na stronie http://www.ema.europa.eu.