– Wyzwania, które stoją przed lokalnymi firmami bioinformatycznymi, to umiejętne wdrażanie odkryć naukowych w praktykę kliniczną. To, czym my się zajmujemy, to interpretacja danych genetycznych. Im więcej wiemy z badań naukowych na temat znaczenia danych genetycznych w kontekście zdrowia czy choroby, tym więcej możemy tworzyć nowych produktów, które tę wiedzę będą przekazywały lekarzom i diagnozom. Więc wyzwaniem jest na pewno to, żeby być cały czas na bieżąco w kwestii postępu naukowego, a z drugiej strony być cały czas na bieżąco w kwestii postępu technologicznego. Branża bioinformatyczna to tworzenie oprogramowania do urządzeń, które akurat w przypadku naszej firmy służą do sekwencjonowania materiału genetycznego. Im bardziej zaawansowane technologicznie jest to urządzenie, tym bardziej my musimy być zaawansowani w kwestii oprogramowania, które dostarczamy – wyjaśnia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje Klaudia Szklarczyk-Smolana, współzałożycielka i prezeska Intelliseq.

Polska firma bioinformatyczna dostarcza m.in. narzędzie GeneSpect Hereditary Reporter, które usprawnia wykrywanie wariantów genetycznych odpowiedzialnych za występowanie chorób dziedzicznych. Jego działanie obejmuje kompletną analizę materiału: od przetwarzania surowych danych genetycznych po dostarczenie kompleksowego raportu klinicznego, zapewniającego wgląd w powiązanie między fenotypem pacjenta a jego unikalnym profilem DNA. Narzędzia dostarczane przez Intelliseq pozwalają też na zintegrowanie informacji z baz danych z autorskim algorytmem klasyfikacji, co ułatwia identyfikację i interpretację zmian genetycznych w próbkach nowotworów.

– Cały czas śledzimy postęp naukowy i coraz więcej wiemy na temat znaczenia danych genetycznych w kontekście przewidywania nie tylko chorób, ale też różnych szeroko pojętych tzw. cech wellnessowych. Im więcej wiemy, tym więcej możemy budować nowych narzędzi, które będą wykorzystywały tę wiedzę i przekładały ją na praktykę kliniczną, żeby np. lekarz mógł szybciej i łatwiej zdiagnozować jakąś chorobę albo osoba indywidualna mogła w szybki i prosty sposób dowiedzieć się o swoich predyspozycjach – mówi Klaudia Szklarczyk-Smolana.

Jak podkreśla, zainteresowanie wśród firm biotechnologicznych takimi rozwiązaniami bioinformatycznymi jest coraz większe.

– Dla nas w tym momencie głównym rynkiem docelowym jest rynek amerykański, najszybciej rozwijający się, najbardziej innowacyjny i otwarty na innowacyjne rozwiązania. Medycyna genomowa jako taka, którą wspieramy swoimi rozwiązaniami, jest nowym podejściem, różniącym się od medycyny tradycyjnej, w której skupiamy się na symptomach. W medycynie genomowej patrzymy na materiał genetyczny po to, żeby przewidzieć coś, zanim się wydarzy – wyjaśnia prezeska Intelliseq.

Tymczasem w Polsce na diagnostykę molekularną przeznacza się zaledwie 0,5 proc. ogólnych wydatków na onkologię – wskazuje ubiegłoroczny raport „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów”. To pewien paradoks, ponieważ współczesna onkologia daje możliwość stosowania terapii celowanych, w których o doborze właściwego leczenia, na które pacjent ma szansę odpowiedzieć, decyduje nie obraz i przebieg choroby, ale jej podtyp biologiczny czy obecność konkretnych mutacji genowych. Skoro liczba zlecanych badań ma charakter marginalny, to trudno też mówić o prawidłowym wykorzystaniu możliwości współczesnej medycyny.

Z raportu Stowarzyszenia na rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS pt. „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” wynika, że w latach 2017–2022 wykonano w Polsce ok. 328,5 tys. diagnostycznych badań genetycznych w chorobach nowotworowych u nieco ponad 217 tys. pacjentów. Choć te liczby stale rosną, podobnie jak liczba placówek wykonujących takie badania, to dostęp do świadczeń z zakresu genetyki w Polsce eksperci nadal oceniają jako niewystarczający.

Wpływ na taki stan rzeczy ma kilka czynników: od skomplikowanego systemu finansowania, przez niedobór ośrodków wykonujących badania, aż po braki kadrowe. Jesienią ubiegłego roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała rekomendację dotyczącą zakwalifikowania kompleksowego profilowania genomowego w diagnostyce pacjentów z nowotworami złośliwymi jako świadczenia gwarantowanego z zakresu leczenia szpitalnego oraz AOS. Wciąż jednak nie ma w tej sprawie decyzji Ministerstwa Zdrowia.

– Oczywiście, żeby wdrożyć takie rozwiązanie w skali całego państwa, potrzebne są rozwiązania systemowe, wsparcie, środki publiczne, tworzenie biobanków, miejsc, gdzie można te dane genetyczne przechowywać, a później bioinformatycznie je obrabiać – mówi Klaudia Szklarczyk-Smolana.

Eksperci w raporcie „Badania genetyczne w Polsce” podkreślają, że podstawą zmian i rozwoju badań genetycznych powinna być ustawa o badaniach genetycznych i biobankowaniu, która m.in. zdefiniowałaby najważniejsze pojęcia, określiła zakres badań genetycznych czy procedury w postępowaniu z materiałem genetycznym, w korzystaniu z baz danych czy ochrony danych osobowych. Wśród innych wyzwań eksperci wymienili również zwiększanie kadry lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i diagnostów laboratoryjnych, ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej. Rekomendują także stworzenie zawodu doradcy genetycznego, który pełniłby funkcję koordynatora pacjenta w badaniach genetycznych. Kolejny aspekt to dzielenie się danymi i zbieranie ich m.in. do celów naukowych. W raporcie zwrócono uwagę także na kwestię organizacji badań: ośrodków diagnostycznych, laboratoriów i innych jednostek, ale też na konieczność włączenia w ten łańcuch podstawowej opieki zdrowotnej. Firmy bioinformatyczne są jednym z jego kluczowych elementów.

– W Stanach Zjednoczonych podejście systemowe jest już wdrażane. Dodatkowo sektor prywatny, czyli firmy biotechnologiczne, które na przykład chcą oferować testy genetyczne po to, żeby personalizować w oparciu o nie swoje produkty, również są coraz bardziej zainteresowane tym, żeby tę bioinformatykę outsourcować, zamiast budować ją wewnątrz swojej firmy – mówi prezeska Intelliseq.

Według Market Research Future światowy rynek badań genetycznych osiągnął w 2021 roku 8,1 mld dol. przychodów, rok 2022 miał być zamknięty obrotami sięgającymi prawie 20 mld dol. W roku 2023 przychody wzrosną natomiast do niemal 54 mld dol.