Jesteśmy różni. Inaczej wyglądamy, myślimy, mamy różne upodobania… Inaczej również reagujemy na leki. Podłożem tego jest różno    rodność genetyczna, o której coraz więcej dowiadujemy się dzięki ogromnym postępom w nauce. W ostatnich latach znacząco zwiększyła się nasza wiedza, rozwinęła się technika oraz pojawiły się nowe metody badawcze stosowane w genetyce molekularnej. Ważnym osiągnięciem jest rozwój „-omików”, takich jak genomika, proteomika czy metabolomika. Liczne odkrycia dotyczą transdukcji sygnałów w komórce, a w związku z tym coraz więcej wiemy na temat reakcji biochemicznych, zmian w ekspresji określonych genów oraz w procesach metabolicznych. Równolegle dynamicznie rozwija się bioinformatyka, wykorzystująca narzędzia komputerowe do rozwiązywania problemów z zakresu nauk biologicznych.

Trzy zera w ciągu 7 lat

Nowoczesne techniki badawcze pozwalają na dokładniejsze, szybsze i tańsze uzyskanie informacji genetycznej z ludzkiego genomu. Efekty postępów w Life Sciences są w tym przypadku widoczne w konkretnych liczbach. Przykład może stanowić amerykańska fi rma Ilumina, zajmująca się produkcją urządzeń i rozwiązań do analizy genetycznej i genomicznej. Dzięki rozwojowi technologii wspomniany producent zszedł z ceną za zsekwencjonowanie całego genomu człowieka o trzy zera w ciągu 7 lat – z 1 miliona dolarów w roku 2007 do 1 tysiąca dolarów w roku 2014!

Farmacja + genetyka molekularna

Osiągnięcia w nauce i technice od zawsze wykorzystywane są w biologii i biotechnologii medycznej, np. w terapii genowej i komórkowej, m.in. w leczeniu różnych nowotworów. Teraz nadszedł czas, aby postępy te znalazły swoje odzwierciedlenie w farmakologii. Już powstały takie działy nauki, jak: • farmakogenetyka – zajmuje się badaniem wpływu pojedynczych genów na reakcje organizmu na podanie określonych leków, • farmakogenomika – zajmuje się badaniem wpływu całego genomu danej osoby (polimorfi zmu genów) na odpowiedź na farmakoterapię.

Działania (nie)pożądane

Pierwszym, najważniejszym obszarem badań farmakogenetyki i farmakogenomiki są działania niepożądane produktów leczniczych. Tylko w USA ponad 2 miliony ludzi rocznie jest hospitalizowanych na skutek powikłań po przyjmowaniu leków. Liczbę zgonów z powodu działań niepożądanych szacuje się na ponad 100 tysięcy rocznie, mimo że leki zostały przepisane i podawane zgodnie ze wskazaniami. Są dwie możliwości wpływu wariacji (zmian) genetycznych na terapię lekową. Pierwsza z nich dotyczy ich oddziaływania na farmakokinetykę, gdy organizm przyjmuje, transportuje i przetwarza lub wydala lek albo jego metabolity. Druga możliwość jest związana z farmakodynamiką, tzn. z tym, jak różnie organizm reaguje na dany lek. W dużym skrócie można powiedzieć, że farmakogenetyka daje informację o tym, że genetycznie powodowana zmiana wpływa na reakcję organizmu na lek oraz na to, co dany lek w organizmie powoduje.

Cały artykuł został opublikowany w numerze 1/2016 czasopisma Przemysł Farmaceutyczny

Fot. 123rf.com